包头流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？

不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。

检测能查出胚胎是不是葡萄胎吗？

本检测主要针对染色体拷贝数变异（≥100kb）。葡萄胎的典型特征是父源基因组过多（如完全性葡萄胎为46,XX全部父源），属于基因组印记异常或三倍体范畴。原报告明确：CNV-seq不能检出多倍体变异（如三倍体），而葡萄胎多与多倍体或父源单亲二倍体相关，因此本检测不是诊断葡萄胎的首选方法，建议结合病理检查。

我在包头，报告上写‘致病性CNVs 0个，VOUS 0个’，全是0是什么意思？

意思是本检测范围内未发现明确的致病变异和临床意义未明的变异。这在一定程度上有助于排除染色体大片段异常导致的流产，但仍需注意：报告明确告知三倍体、四倍体、平衡易位等无法检出，且未做母源污染鉴定，结果可能受母体DNA干扰。建议结合临床综合判断。

我在包头，报告阴性但没做核型，现在还能补救查三倍体吗？

核型分析需要流产物活细胞，如果组织已处理或固定，通常无法补救。但您可以联系送检医生，确认原始样本是否还有剩余活组织。若有，可补做核型；若无，可基于本检测阴性结果，结合母体因素排查。本检测明确声明无法检出三倍体，阴性不代表排除所有原因。

样本采集后怎么保存和运输？

流产物组织采集后应立即放入无菌生理盐水或专用保存液中，4℃冷藏保存，并在24小时内安排冷链运输至实验室。避免冷冻或常温放置过久，这会降解DNA。母血对照样本需同时采集，使用EDTA抗凝管，常温运输即可。

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